Hemofili

Hemofili

Hemofili kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan Faktör 8 ve 9’un (protein) genetik olarak eksikliği, yokluğu ya da işlevinin bozukluğu sonucu ortaya çıkan, genetik olan kronk komplike bir hastalıktır. Hemofilide kan pıhtılaşmadığı için kanamalara neden olur. Hemofili sıklığı ülkeler arasında tipleri değişiklik gösterir. 10.000 erkek doğumda 1 görülen hemofilinin coğrafi, etnik farlılığı bilinmemektedir. Hemofili 1920 yılında tanımlanmıştır. Hemofili […]

kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan Faktör 8 ve 9’un (protein) genetik olarak eksikliği, yokluğu ya da işlevinin bozukluğu sonucu ortaya çıkan, genetik olan kronk komplike bir hastalıktır. Hemofilide kan pıhtılaşmadığı için kanamalara neden olur.  sıklığı ülkeler arasında tipleri değişiklik gösterir. 10.000 erkek doğumda 1 görülen hemofilinin coğrafi, etnik farlılığı bilinmemektedir. 1920 yılında tanımlanmıştır.

:
Eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak değişim gösterir. Faktör VIII (8)eksikliği hemodili A, faktör IX (9) eksikliği olarak isimlendirilir. , hemofili B’ye göre 5 kat daha fazla görülür. Kandaki normal faktör düzeyi %50-150 ünite arasında değişmektedir. Bu düzey %50 altına düşerse kanama ve ağır travmalara neden olabiliFaktör düzeyi %25 altı ise buna hafif hemofili denir. Genelde sinsi seyreder, ancak erişkinlerde ağır travma ve ameliyatlarda cerrahi girişim sonrası kanamalar görülür. Eğer faktör düzeyi %1-5 arası ise orta tip hemofili, %1 altında ise ağır hemofili denir.

Genetik
Bu hastalığa ait kusurlu olan gen X kromozonu uzun kolunda bulunur. 1980 yılında belirlenmiş olan gen, geçen süre zarfında hastalığı taşıyan anneer ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucundahastalığa ait genetik mutasyonların ayrımı bile yapılmıştır. Yani hemofili X kromozonuna bağlı resesif geçiş gösterir. Bu sebepledir ki bozuk geni taşıyan erkekler hasta, kızlar taşıyıcı olurlar.

Çocuk daha doğduğunda hemofilidir ve bu bulgular kendini 2 yaşına doğru gösterir. En ufak bir yaralanma dahi ciddi kanamalara neden olabilmektedir. Bununla beraber faktör düzeyine bağlı olarak kas ve eklem içi, organ boşluklarında ve beyin içinde kanamalar meydana gelebilir. Eklem içinde devam eden kanamalar kalıcı sorunlara neden olabilir. En basit bir travma bile durdurulamayan kanamalara neden olabilir.

:
Tedavisi ömür boyu süren bir hastalıktır. Bu tip hastalarda oluşan kanamalar olmayan faktör yerine konarak durdurulabilir. Kanın pıhtılaşması böylece sağlanmaya çalışılır.

: İnsanlardan toplanan kanlar havuzda birikir ve faktörler ayrıştırılır. Kan içinde olabilecek virüsler temizlenir ve paketlenir. Buna rağmen her zaman virüs geçebilme riski vardır.

Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: İnsülin üretimi gibi olmaktadır. Vektör kullanılarak faktör elde edilir. İçinde insana ait birşey olmadığı içim hastalık bulaşması gibi riskler yoktur. Bu yöntem ülkemizde henüz kullanılmamaktadır.

Sosyal Medyada Paylaşın:

BİRDE BUNLARA BAKIN

Düşüncelerinizi bizimle paylaşırmısınız ?

  • ÇOK OKUNAN
  • YENİ
  • YORUM